Evento istituzionale online sui progressi, le prospettive e le sfide dello screening neonatale dalla Legge 167 del 2016
Quello dedicato allo Screening neonatale esteso 2022 è un evento online lanciato a cinque anni dall’approvazione della Legge 167, che ha introdotto in Italia lo screening neonatale metabolico allargato. Scopo del convegno è fare una panoramica sulle novità scientifiche, normative e organizzative nel periodo 2016-2021, e condividere con tutti gli stakeholder i possibili prossimi scenari e le questioni ancora aperte.
Tanti gli interventi, dal mondo istituzionale, clinico, scientifico, delle associazioni, moderati da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di OMaR Osservatorio Malattie Rare.
Il convegno è anche l’occasione per fare un punto sull’allargamento del panel, per il quale è stata attivata una commissione Ministeriale incaricata di esprimersi sulle patologie da inserire nel panel nazionale.
Importante anche avviare un percorso che possa garantire la presa in carico dei pazienti pediatrici e lo screening neonatale esteso in tutte le regioni.
Screening neonatale esteso 2022: il programma dell’evento online
Da questo link di Facebook la registrazione integrale dell’evento online sui progressi dello screening neonatale esteso.
10.30 – APERTURA DEI LAVORI
Moderatrice: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice OMaR Osservatorio Malattie Rare
10.00 – SALUTI ISTITUZIONALI
Sen. Paola Taverna, Vice Presidente Senato della Repubblica
10.30 – SNE, 5 ANNI DI CAMBIAMENTI: LA STRADA FATTA E LE QUESTIONI DA RISOLVERE
Giancarlo La Marca, Direttore Laboratorio Screening Neonatale Allargato, A.O.U. Meyer di Firenze e già Presidente SIMMESN – Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening
Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME – Associazione Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie
10.50 – SNE, ESITI DI 6 MESI DI LAVORO DEL GRUPPO MINISTERIALE – SI PARTE DALLA SMA
Antonio Gaudioso*, Capo della segreteria tecnica del Ministro della Salute
Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA
Francesco Danilo Tiziano, Ricercatore Universitario Confermato, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica di Roma
Maria Alice Donati, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, A.O.U. Meyer di Firenze
SNE: QUALE FUTURO PER LE ALTRE PATOLOGIE
11.10 – LE MALATTIE LISOSOMIALI: MPS I, GAUCHER, POMPE, FABRY. ESPERIENZE MONDIALI E ITALIANE
Maurizio Scarpa, Direttore Centro di Coordinamento per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Friuli Centrale
Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, A.O.U. di Padova
11.35 – MALATTIA DI POMPE. IL VALORE DELLA DIAGNOSI PRECOCE PER LE FAMIGLIE
Anna Paola Bianchi, Associazione AIG – Associazione Italiana Glicogenosi
11.40 – LEUCODISTROFIA METACROMATICA: SVILUPPI E PROSPETTIVE
Alessandro Aiuti, Direttore U.O. di Pediatria Immunoematologica, Ospedale San Raffaele di Milano, Professore Ordinario di Pediatria, Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e Responsabile Unità Pediatrica Ricerca Clinica, HSR-TIGET
Guido De Barros, Presidente Associazione Voa Voa Onlus
11.55 – IMMUNODEFICIENZE: SVILUPPI E PROSPETTIVE
Chiara Azzari, Direttore Clinica Pediatrica II (U.O.C.) – Immunologia Pediatrica e Coordinatore Scientifico A.O.U. Meyer di Firenze
12.15 – LO SVILUPPO DI TEST, NOVITÀ PER AADC E ALFA MANNOSIDOSI
Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, A.O.U. di Padova
Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
12.30 – TAVOLA ROTONDA DI DISCUSSIONE
Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare
Flavio Bertoglio, Presidente AIMPS APS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini
Cristina Cereda, Direttore UOC Screening Neonatale e Malattie Metaboliche Dipartimento della Donna, della Mamma, del Neonato ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano
Valentina Fasano, Presidente AIALD Onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
Fernanda Torquati, Presidente AIG Onlus – Associazione Italiana Gaucher
Tiziana Nicoletti, Responsabile CnAMC, Coordinamento Nazionale Associazioni dei Malati Cronici e Rari di Cittadinanzattiva
Maria Iascone, Responsabile Sezione di Genetica Molecolare, Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
Marco Rasconi, Presidente UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
On. Lisa Noja, Commissione XII “Affari sociali”, Camera dei Deputati
On. Leda Volpi*, Commissione VIII “Ambiente, territorio, lavori pubblici”, Camera dei Deputati
13.00 – CONCLUSIONIL’iniziativa è realizzata con il contributo non condizionante di Biogen, Chiesi Global Rare Diseases, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Sanofi Genzyme, Takeda.
